El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) consiste en el análisis genético de los embriones previo a la transferencia embrionaria.

Es uno de los avances más importantes que ha tenido lugar en el mundo de la Reproducción Asistida, mejorando de forma muy significativa las tasas de éxito por transferencia embrionaria.

Para ello, tras el cultivo de los embriones, se realiza una pequeña biopsia del embrión para poder, posteriormente, analizar esa biopsia.

Paso a paso DGP

FIV / Ovodonación

En primer lugar, cuando se opta por un Tratamiento de DGP, es imprescindible realizar un ciclo de Fecundación In Vitro o de Ovodonación.
Por lo tanto en el caso de realizar una FIV, deberemos realizar la Estimulación Ovárica necesaria para luego, obtener los óvulos en la punción folicular.

Por el contrario, si se realiza un tratamiento de Ovodonación, no nos será necesario realizar esa previa estimulación.

Fecundación y Desarrollo Embrionario

Como en cualquier tratamiento de FIV o de Ovodonación, los embriones comenzarán a desarrollarse en el laboratorio FIV hasta el momento en el cual, como hemos comentado, tenga lugar la biopsia del embrión.

Biopsia embrionaria

La biopsia embrionaria se realiza por parte de un personal formado en Día 3 o Día 5, quitándole al embrión alguna célula para, posteriormente, poder ser analizado genéticamente.

Día 3 o Día 5

Actualmente, la evidencia científica ha demostrado tener mejores resultados cuando la biopsia del embrión se da en el Día 5 o 6 de desarrollo, con el estadío de blastocisto.

• La biopsia en Día 3 se realiza “extrayendo” una sola célula del embrión, por lo que la cantidad de ADN es más pequeño que cogiendo 5-6 células en un estadío más avanzado del embrión.
  Por ese motivo, cuando la biopsia se realiza en Día 3, conteniendo el embrión 8 células, puede haber un mayor porcentaje de casos con Fallos de Amplificación. Este concepto se da cuando al realizar el Diagnóstico Genético en el Laboratorio de Genética no hay suficiente ADN para dar un resultado fiable. Por el contrario, con una biopsia del embrión en el estadío de blastocisto, cuando este cuenta con unas 200 células, se extraen 4-6 células, de manera que la cantidad de ADN es mayor y hay menor porcentaje de casos con fallos de amplificación donde no se puede determinar el resultado.
• Por el mismo motivo, teniendo en cuenta la calidad embrionaria, la realización de una biopsia en Día 3, supone quitarle una célula de 8 que contiene el embrión en este estadío al embrión, es decir, un 12.5% de su material genético. La biopsia embrionaria en Día 5 supone quitarle al embrión 5 células de 200 que tienen en este estadío aproximadamente, lo que supone únicamente un 2.5%. Es cierto que, aunque a día de hoy no se ha determinado que haya un efecto negativo con la biopsia embrionaria en Día 3, la realidad es que son cada vez más los centros que optan por la biopsia embrionaria en estadío de blastocisto (Día 5-6).

Biopsia en Día 5

• Tras el cultivo y desarrollo de los embriones hasta Día 5, para realizar la biopsia embrionaria, debemos tener un embrión en estadío de blastocisto, que además, debe tener la calidad suficiente. Por este motivo, en ocasiones, la biopsia embrionaria se realiza en Día 6, cuando el embrión se ha desarrollado un poco más, de forma que tenga mayor cantidad de células y así no dañarlo en absoluto.
• La Biopsia embrionaria se realiza siempre extrayendo 4-6 células del trofoectodermo, es decir, de la parte que va a dar lugar a la placenta. De esta forma, la Masa Celular Interna, que dará lugar al bebé, no se toca y por lo tanto, no se daña en ningún momento.
• Para la realización de la biopsia embrionaria se requiere, en el laboratorio FIV, de un microscopio con equipo de micromanipulación, al igual que para la realización de un ICSI, además de un sistema laser. Años atrás, en lugar de utilizar laser se usaba tirodes, siendo un poco más complicado de usar.
  En algunos centros, en lugar de tener su propia equipación para las biopsias embrionarias, hacen uso de los centros de genética, quienes se encargan de llevar su propio equipo y material y realizan ellos tanto la biopsia embrionaria, así como el posterior análisis genético del embrión.
• Tras quitar esas células del trofoectodermo, serán enviadas al laboratorio de genética, quienes se encargan de realizar el análisis genético y emitir un informe.
• Por otra parte, el embrión es vitrificado en el laboratorio, en espera de los resultados genéticos para seleccionar el embrión genéticamente normal.

Tipos de DGP

Actualmente, el DGP está revolucionando la Reproducción Asistida, ya que podemos hacer 2 tipos de análisis y de DGPs.

DGP-A o Diagnóstico Genético Preimplantacional de Aneuploidías

El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en su ADN (46 cromosomas totales), de manera que una aneuploidía se define como un cambio, anomalía o fallo en ese número de cromosomas. Este cambio puede dar lugar a fallos de implantación, que pueden dar lugar a un no-embarazo, a abortos precoces, así como a enfermedades (la más suave, la trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Down).

Estos fallos en el número de cromosomas están directamente relacionados con la edad materna, de manera que, a mayor edad materna, mayor número de anomalías cromosómicas en el óvulo, los cuales serán heredados al embrión. Por ese motivo, el DGP-A está indicado en pacientes con abortos previos o mujeres mayores de 37 años, a partir de los cuales estos fallos cromosómicos comienzan a aumentar más rápidamente.

DGP-M o Diagnóstico Genético Preimplantacional Molecular

En estos casos, el DGP se realiza, no tanto por un aumento en la edad materna o abortos, si no por una enfermedad hereditaria familiar, como podría ser la Retinosis Pigmentaria. Para realizar esta técnica es necesario realizar un informe genético familiar, en los cuales se estudian los familiares más cercanos del paciente (padres, hermanos…) y de esta forma, en laboratorio genético podrá saber qué gen o qué mutación está causando la enfermedad en esa familia, ya que existen enfermedades causadas por más de una mutación. Tras este estudio genético familiar, tras la realización del tratamiento y la biopsia embrionaria, el laboratorio determinará con el informe genético que embriones están libres de la enfermedad y cuáles no, transfiriendo, posteriormente, únicamente embriones sanos.

Sí que es importante mencionar que, cuando unos pacientesdeben realizar un tratamiento de DGP-M por una enfermedad hereditaria, lo más común es realizar los 2 tipos de DGP, tanto para evitar abortos o fallos de implantación, así como para transferir embriones sanos.